반응형 전체 글467 희귀병 소아조로증 증상수명과 계속 연구중인 치료제 희귀병 소아조로증으로 진단받은 우리나라에서는 첫 번째 환자 홍원기군이 화제다. 홍원기군이 앓고 있는 이병은 허친슨 길포드 조로증 증후군이라고도 하며 정상사람보다 몇십 년은 빨리 노화되는 질환이다. 많이 알려져 있지 않은 희귀병 소아조로증에 대해 알아보겠다. 희귀병 소아조로증 정의 1800년대 허친슨과 길포드가 최초로 보고한 질환으로 소아 조로증이라고도 하고 길포트증후군이라고도 한다. 이는 수백만 명에 1명 정도 나올까 하는 질환으로 전 세계에 300명 정도가 앓고 있다고 추정되는 희귀 질환이다. 소아조로증은 제1염색체에 있는 LMNA유전자의 이상으로 발생하는데 LMNA는 단백질을 생산하는 유전자로 세포핵의 원래모양을 갖도록 해주는 핵심 단백질 유전자 이기도 하다. 이 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 비정.. 2023. 2. 20. 유아 중이염 자주 발생하는 이유와 집에서 관리하는 방법 유아 중이염은 아기 고막안쪽의 중이에 염증이 생기는 질환을 말한다. 유아시기에 많이 발생하는 세균성질환으로 감기에 걸린 이후에 많이 걸리는데 대부분 금방 좋아지는 질환이긴 하나 잘못 방치하게 되면 고생할 수도 있어서 미리 알아두면 도움이 된다. 유아 중이염 자주 발생하는 이유 유아들에게 급성 중이염은 자주 발생하는 질환으로 아이들의 75%는 적어도 한번쯤은 중이염을 앓고, 30% 이상은 3번 이상 앓고 있다. 유아는 이관이 짧고 수평에 가까워 세균과 바이러스가 들어가기 쉽고 감기에 걸리게 되면 코와 귀를 연결하는 작은 관이 붓고 막힐 수 있다. 또한 아직 귀안의 발달이 덜 되었기 때문에 성인보다 더 자주 중이염에 걸린다. 중이염은 합병증으로도 잘 생기는데 감기나 비염, 축농증이 있는 경우에 중이염이 걸릴.. 2023. 2. 19. 소아 사시 스마트폰의 영향과 교정수술 후 관리법 정리 소아 사시란 아이에 시각은 3~4개월부터 발달해 만 8~9세에 완성되는데 이 시기 너무 가까운 곳만 보거나 안구근육이 골고루 발달하지 못하면 눈동자가 바깥쪽이나 안쪽으로 모여 사시가 되는 것을 말한다. 최근 아이들이 핸드폰이나 컴퓨터를 어릴 때부터 접하면서 시력에 많은 영향이 주기 때문에 소아 사시 발생률이 증가하고 있다. 소아 사시 종류와 스마트폰의 영향 소아 사시는 정면을 똑바로 보고도 눈은 그렇지 않은 것처럼 보이는 양쪽 눈이 맞지 않은 상태를 사시라고 한다. 아이에게 가장 많이 발생하는 사시로는 크게 눈이 안쪽으로 모이는 내사시와 바깥쪽으로 모이는 외사시 그리고 간헐외사시가 있다. 간헐외사시는 일상생활에는 양쪽눈의 정렬이 잘 맞다가도 가끔 한쪽 눈만 바깥으로 나가는 것을 말한다. 이런 간헐외사시는.. 2023. 2. 18. 이전 1 ··· 151 152 153 154 155 156 다음 반응형
