희귀병 소아조로증 증상수명과 계속 연구중인 치료제

희귀병 소아조로증으로 진단받은 우리나라에서는 첫 번째 환자 홍원기군이 화제다. 홍원기군이 앓고 있는 이병은 허친슨 길포드 조로증 증후군이라고도 하며 정상사람보다 몇십 년은 빨리 노화되는 질환이다. 많이 알려져 있지 않은 희귀병 소아조로증에 대해 알아보겠다.

희귀병 소아조로증 정의

1800년대 허친슨과 길포드가 최초로 보고한 질환으로 소아 조로증이라고도 하고 길포트증후군이라고도 한다. 이는 수백만 명에 1명 정도 나올까 하는 질환으로 전 세계에 300명 정도가 앓고 있다고 추정되는 희귀 질환이다. 소아조로증은 제1염색체에 있는 LMNA유전자의 이상으로 발생하는데 LMNA는 단백질을 생산하는 유전자로 세포핵의 원래모양을 갖도록 해주는 핵심 단백질 유전자 이기도 하다. 이 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 비정상적인 단백질이 생산되고 핵막이 불안해지며 시간이 흐르며 세포핵에 손상이 가게 되어 일찍 세포가 죽게 되는 주요 원인이 된다. 소아조로증은 부모로부터 유전적으로 물려받은 염색체의 이상으로 조로증이 나타날 수 있다는 뜻을 가지고 있지만 새롭게 생긴 LMNA유전자의 돌연변이로 발생하는 것으로 더 알려져 있다. 이는 가족 중에 이 질환에 걸린 누군가가 있다고 해도 자식이 이질환에 걸릴 확률은 높은 편에 속하지 않는다.

소아조로증 증상수명

소아조로증은 약8개월부터 돌까지는 정상적인 아기에 모습으로 성장하다가 두 돌 정도부터 성장발달에 지연이 생기게 된다. 얼굴에서 먼저 특징적으로 얼굴뼈가 성장하지 않고 턱뼈가 자라지 않아 치아가 ㄱ르게 자라지 못한다. 그밖에도 평균보다 몸무게가 적게 나가고 키가 작으며 피부가 처지고 손톱이 잘 자라지 않거나 빠지는 등의 변화나 나타난다. 또 다른 증상들을 설명하자면 겉으로 볼 때 소아에서 더 이상 성장하지 않고 급격하게 노화가 진행되고 2차 성징이 없다. 혈압이 높아지고 뇌질환의 위험이 있으며, 골다공증 및 퇴행성 질환도 증가한다. 하지만 뇌발달은 정상적으로 발달하므로 지능에는 문제가 없다. 이러한 증상들로 소아조로증이 의심되면 염기서열분석, 돌연변이 분석 등으로 검사하여 진단하는데 대부분 만 2세 전후로 진단받는다. 소아조로증의 수명은 현재 알려진 바로는 최대 20세로 되어 있으나 평균적으로 12~13세이다.

소아조로증 계속 연구중인 치료제

소아조로증의 치료는 아직 근본적인 치료제가 나오지 않았다. 하지만 로나파르닙이라는 치료제가 공식적으로 나와 있으나 멀미, 두통, 발열등의 심한 부작용이 뒤따른다. 그럼 현시점에서 가장 좋은 치료제는 관리이다. 처음 조로증증상이 보여 병원을 찾게 되면 전반적인 신체에 대한 검사가 이루어지고 그것을 토대로 발육상태를 체크한다. 환자의 상태를 보고 치료방법을 선택하게 되는데 혈압과 콜레스테롤의 이상이 있다면 조절하는 약을 처방하고  적은 양의 아스피린을 꾸준히 먹게 되는 경우 심혈관 질환에 도움이 될 수 있다. 물리치료를 받아 골다공증이나 뼈에 대한 증상에 도움을 주어 신체활동을 할 수 있도록 한다. 조로증 환자는 치아에 문제가 많이 생기는데 평소 자주 치과를 다니며 관리하는 것이 좋다. 발육에 좋은 음식을 골고루 섭취하는 것도 중요하다. 또한 지능은 정상적이니 그 나이에 맞는 정규교육을 받을 수 있도록 해야 한다. 2020년 최초로 조로증 치료제가 나왔지만 터무니없는 약값으로 투약이 힘들며 100% 완치할 수 있다는 보장은 없고, 수명만 연장된다고 한다. 국내에서도 치료제를 개발 중이라고 알려져 있고 일부 임상에서 효과가 나타났다고 나왔다. 하지만 언제 시판될지는 미지수다.